Nadir görülen ALS, ülkemizde Fenerbahçeli futbolcu Sedat Balkanlı Hastalığı olarak biliniyor. Onlarca haberde sıklıkla duyduğumuz ‘yüzbinde bir, milyonda bir görülen’ diye başlayan ‘nadir hastalıklar’, sadece Türkiye’de, 5 milyon kişiyi etkiliyor. İşte bu hastalıkların masaya yatırıldığı 1. Ulusal Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Sempozyumu, yurtdışından ve Türkiye’den hasta ve hasta yakınlarının yanı sıra; ulusal ve uluslararası platformlarda bu konuyla uğraşan bilim adamlarını bir araya getirdi.

İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsünden Prof. Dr. Uğur Özbek, akraba evliliklerinden dolayı, ''nadir hastalıklar'' diye nitelendirilen hastalıkların çok görüldüğü Türkiye'de, bu hastalıklar için politika geliştirilmesini amaçladıklarını söyledi.
Kültür Üniversitesinin, Ataköy yerleşkesinde düzenlenen ''6. Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Doğu Avrupa Konferansı'' ve ''1. Ulusal Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Sempozyumu'' ortak basın toplantısında konuşan İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsünden Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıklar ve yetim ilaçların diğer ülkelerde olduğu gibi Türkiye'de de en önemli toplumsal ve ulusal sağlık sorunları arasında yer aldığını kaydetti.

Özbek, nadir hastalığın, toplumda görülme sıklığının 2 bin kişide 1'den az olan hastalıkları tanımladığına dikkati çekerek, tıbbın tüm disiplinlerini ilgilendiren bu hastalıkların sayısının 6 bin ile 8 bin kadar olduğunu, her birinin görülme sıklığının tek başına az olsa da tüm nadir hastalıkların hep birlikte toplumun yaklaşık yüzde 6-8'ini etkilediğini kaydetti.

''Türkiye'de genel oran temelinde en az 5 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği öngörülebilir'' diye konuşan Özbek, bir hastalığın nadir olmasının yol açtığı birçok önemli sağlık sorunu olduğunu söyledi.

Özbek, nadir hastalıklarda, hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçların geliştirilmesi ve üretilmesine yönelik talebin az ve bu ilaçlara erişimin zor olduğunu işaret ederek, bu nedenle bu tür ilaçların ''yetim ilaç'' olarak adlandırıldığını dile getirdi.
Konferansın hedefinin nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda Doğu Avrupa ülkelerindeki mevzuatın Avrupa Birliği'ndeki mevzuat ile karşılaştırmalı olarak tartışılması olduğunu bildiren Özbek, konferansta 18'i yabancı olmak üzere 29 konuşmacının sunum yapacağını bildirdi.

Özbek, ''Akraba evliliklerinden dolayı 'nadir hastalık'ların daha çok görüldüğü Türkiye'de, bu hastalıklar için politika geliştirilmesini amaçlıyoruz'' dedi.
Ailevi Akdeniz ateşi, Akdeniz anemisi gibi hastalıkların Türkiye'de sık görüldüğünü belirten Özbek, bunun diğer ülkelerde nadir görülen bir hastalık olabildiğini anlattı.

Nadir hastalıklar, Avrupa'nın sağlık ajandasında en üst sırada

Nadir hastalıkların Avrupa'nın sağlık ajandasında en üst sıralarda yer almakta olduğunu dile getiren Avrupa Komisyonu Nadir Hastalıklar Uzmanlar Kurulu Başkanı Prof. Dr. Segolene Ayme, bu hastalığın yüzde 25 oranında da gençleri ilgilendirdiğini anlattı.
Ayme, nadir hastalıkların aynı zamanda model hastalıklar olarak da adlandırıldığını ifade ederek, araştırmalarda da model olarak alınabildiğini belirtti.

Son 10 yıl içinde çocuklarda görülen yaşlanma hastalığı ile ilgilendiklerini bildiren Ayme, bu hastalıkla ilgili proteinin bulunduğunu, dolayısıyla bu hastalığın tedavisinin klinik deneme aşamasında olduğunu söyledi.
Prof. Dr. Segolene Ayme, Batı Avrupa'da ''mükemmeliyet merkezlerini'' başlattıklarını kaydederek, hastalığın ne kadar nadirse ona tanı koyacak doktorun da o kadar nadir olduğunu söyledi.

Herkesin kendi hastalığı ile ilgili en iyi doktoru bulma gayreti içerisinde olduğunu belirten Ayme, ''mükemmeliyetçi merkezleri'' ile bir araya gelerek, bir arada çalışmayı hedeflediklerini dile getirdi.
Ayme, Türkiye'de yapılan akraba evliliklerinden dolayı nadir hastalıkların çok daha fazla olduğunu bildirerek, bu ülkede de ''mükemmeliyetçi merkezleri''nin açılmasını umduğunu ifade etti.
Çevre kirliliğinden dolayı son yıllarda çocuk kanserinde artış görüldüğüne dikkati çeken Ayme, tüm çocuk kanserlerinin nadir hastalıklar olduğunu da dile getirdi.